양수 검사, 양수 검사의 합병증, 양수 검사로 발견할 수 있는 질환, 양수 검사시 주의사항, NIPT

1) 양수 검사 

임신 중기인 임신 15주에서 20주 사이에 시행되는 양수천자는 안전성과 정확성이 인정된 가장 널리 시행되는 산전 진단법입니다. 초음파를 시행하여 태아와 탯줄을 피해 양수를 채취할 포켓을 파악한 다음 얇은 바늘(20-22 게이지)로 양수를 뽑아내는 검사입니다. 보통 20cc 정도의 양수를 채취하며 양수는 투명하고 노란색을 띠고 있습니다. 

 

2) 양수 검사의 합병증

양수 검사로 인한 합병증은 실제로 그렇게 많지는 않습니다. 일시적인 질출혈 또는 양막 파수가 1~2%에서, 융모양막염은 0.1% 미만으로 발생합니다. 바늘에 의한 태아손상은 실제로 초음파로 모니터를 하면서 시행하기 때문에 많지는 않지만 드물게 발생하기도 합니다. 합병증은 0.2~0.5% 정도 발생하며 가장 심각한 합병증은 자연유산 외 질 출혈, 감염, 조기 양수 파막 및 태아 손상이 될 수 있으며 경미한 증상으로 가벼운 복통, 질 혈흔, 약간의 양수 유실이 올 수 있습니다. 

 

3) 양수 검사로 발견할 수 있는 질환 

다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군

이외에도 정밀염색체 검사를 시행하는 경우 염색체 미세결실로 인한 프라더윌리증후군, 안젤만증후군, 디죠지증후군, 뒤센형근이영양증 등을 알 수 있습니다. 

 

4) 양수 검사 시 주의사항

1. 검사 당일을 포함 2~3일은 힘든 활동을 자제하며, 안정을 취합니다. 

2. 오한이 생기거나 열이 나면 병원을 방문합니다. 

3. 병원에서 처방해준 항생제는 융모양막염 등을 예방하기 위한 처방으로 꼭 먹어야 합니다. 

4. 질 출혈이 있으면 병원을 방문해야 합니다. 

5. 이전에 비해 심한 배뭉침 증상이 있거나 복부 통증이 있으면 병원을 방문합니다. 

 

5) 양수 검사를 권고하는 경우

1. 분만 당시 나이가 만 35세 이상의 고령임산부의 경우 

2. 초음파 검사상 염색체이상이 의심되는 소견이 있는 태아의 경우 

3. 이전에 염색체이상아를 분만한 적이 있는 산모 

4. 혈청검사(쿼드 테스트) 등에서 염색체 이상 의심소견이 보이는 경우

5. 사산이나 신생아 사망이 있었던 산모 

6. 임신 초기 3번 이상의 자연유산을 경험한 산모 

7. 임신 초기 태아에게 치명적인 바이러스 감염이 되었던 산모 

8. 본인 혹은 배우자가 임신 초기나 배란기에 x선에 다량 노출되었을 경우

9. 시험관 아기 또는 체외수정으로 임신이 된 경우 

 

6) 유약  X증후군 검사

유약 x증후군 검사는 다운증후군 다음으로 흔한 기형 원인이며 유전성 정신지체 중에서는 가장 주된 원인이 됩니다. 여아의 경우 증상 발현 시 IQ 70~85 정도, 남아는 IQ 50 이하의 낮은 지능을 갖습니다. 유약 x증후군 검사는 엄마의 혈청에서 엄마의 DNA 분석을 시행유약한 x유전자를 가지고 있는지 확인해 보는 검사입니다. 

 

7) 유약  X증후군

일반적으로 유약 x증후군은 x 염색체에 관련된 유전질환이지만, 일반적인 유전 방식을 따르지는 않습니다. 이는 취약한 x염색체의 DNA가 모계에서 유전되어 증폭될 때 질환이 발생합니다. 따라서 그러한 유전자의 증폭수가 적은 경우 보인자로서 x염색체를 가지고 있지만 질환이 발현되지 않는 경우도 있습니다. 또한 그러한 염색체를 가지고 있는 보인자 여성이라고 해서 증폭된 유전자를 유전할지 증폭되지 않을지는 예상할 수 없습니다. 완전 돌연변이를 가진 남아와 여아에서도 증상 발현이 되지 않고 정상적인 지능을 가질 수 있습니다. 따라서 모든 사람에게 선별 검사가 권고되지 않으며 유약 x증후군과 연관이 있고 가족력이 있는 경우에만 시행합니다. 

 

8) NIPT

엄마는 산소가 풍부한 혈액을 태아에게 전달하고, 태아는 그 혈액을 이용하고 남은 것을 엄마에게 보냅니다. 이렇게 혈액은 엄마에서 태아로, 태아에서 엄마로 순환하게 됩니다. 이 과정에서 엄마 몸속에서도 태아의 세포가 존재할 수 있게 됩니다. NIPT는 임산부의 혈액 속에 존재하는 세포 유리 태아를 이용하는 검사입니다. 임신 10주 이상에서 검사가 가능하며, 검사 기간은 7일 내외입니다. 가격도 양수 검사에 비해서는 저렴하기 때문에 그 사용이 확대될 것으로 보입니다. 

쿼드 테스트나 더블 검사에서 고위험군으로 나온 경우나 분만 당시 나이가 만 35세 이상인 경우, 또한 이전 임신에서 다운증후군, 파타우증후군, 에드워드증후군으로 진단된 임산부에게 추천하는 검사입니다.